Theo nghiên cứu của Julian IE Hoffman năm 2013: bệnh tim bẩm sinh (TBS) thực sự là một gánh nặng toàn cầu. Tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh tương đương nhau ở các nước: 8 – 12/1000 trẻ sinh sống. Đây cũng là gánh nặng quốc gia đối với các nước có tỷ lệ sinh cao.
Bệnh tim bẩm sinh là một bệnh có chi phí y tế cao nhất trong các loại bệnh.
Một số bệnh TBS gây thiếu oxy sau sinh (tím) nếu không được cấp cứu hoặc phẫu thuật kịp thời sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.
Việc sàng lọc, tầm soát bệnh TBS trong giai đoạn bào thai giúp phát hiện sớm, từ đó các bác sẽ lập kế hoạch hồi sức hoặc can thiệp sớm sau sinh nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Nguyên nhân gây TBS rất khó xác định có thể do: di truyền, do gen, rối loạn nhiễm sắc thể, do môi trường hoặc không rõ nguyên nhân. Các yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến Tim bẩm sinh ở thai bao gồm yếu tố nguy cơ từ mẹ, gia đình và từ thai nhi.
– Từ mẹ: mẹ bệnh TBS, đái tháo đường, nhiễm Rubella, Parovirus, Coxacki virus, nghiện rượu, bệnh Lupus, bệnh tạo keo…
– Từ gia đình: có bố hoặc anh chị của thai nhi mắc TBS
– Từ thai nhi: rối loạn gen, thừa nhiễm sắc thể 13,18, 21, mất đoạn NST 22q11 hội chứng DiGeorge, thai tích dịch, thoát vị rốn, thoát vị hoành, dày da gáy, một động mạch rốn, nang bạch huyết vùng gáy.
Siêu âm tim thai là phương pháp hữu hiệu giúp nghi ngờ, phát hiện sớm một số tật TBS trong giai đoạn bào thai.
Thời điểm siêu âm tim thai:
– Lúc thai 18 – 22 tuần: đối với những thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh TBS (nêu trên). Trường hợp khó sẽ lập lại khảo sát lúc 24-25 tuần.
– Lúc thai 24 – 26 tuần: đối với thai nhi ít nguy cơ.
Một số bệnh tim bẩm sinh thường gặp có thể phát hiện trên siêu âm:
– Thông liên thất (VSD).
– Kênh nhĩ – thất (AVSD).
– Tứ chứng Fallot (TOF).
– Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS).
– Hẹp eo động mạch chủ (Coarc.).
– Chuyển vị đại động mạch (TGA).
– Hẹp van hoặc không lổ van ĐM phổi.
– Bất thường Ebstein van 3 lá.
Siêu âm tim thai không cho phép chẩn đoán tất cả các bất thường vì tim tiếp tục phát triển trong quá trình mang thai và sau sinh. Các bé cần phải được kiểm tra siêu âm tim sau sinh.
Lời khuyên: phụ nữ độ tuổi sinh sản nên được tiêm ngừa Rubella và khám sức khỏe trước khi mang thai, đồng thời thông tin đến bác sĩ về các nguy cơ có thể gây ra bất thường tim thai. Trong quá trình khám thai nên được sàng lọc tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể trong quý 1 thai kỳ, nếu có nguy cơ cao sẽ được làm xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối) và siêu âm hình thái ở quý 2. Đặc biệt nếu phát hiện có nguy cơ gây bệnh TBS cho thai nhi thì thai phụ sẽ được siêu âm tim thai chi tiết ít nhất 1 lần vào quý 2.
Phòng khám Caren cung cấp dịch vụ siêu âm tim thai nhằm giúp thai phụ phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh. Thai phụ sẽ được các bác sĩ tư vấn về việc theo dõi và hướng điều trị đối với thai nhi, giúp thai phụ vững tâm về một cuộc sanh an toàn cho mẹ và bé.
Bình luận